Cori-Krankheit: Symptome, Ursachen, Behandlungen

Cori-Krankheit ist ein genetische Stoffwechselpathologie Charakter erzeugt eine abnormal und pathologische Ansammlung von Glykogen in der Leber, Muskel und / oder Herzen Ebene.

Diese Krankheit auch als Typ-III-Glykogenose Cori oder Forbes-Krankheit genannt, ist eine seltene Erkrankung in der allgemeinen Bevölkerung, es verfügt über ein breites klinisches Spektrum.

Was die Anzeichen und Symptome von Cori-Krankheit, sind die am häufigsten zu Hypoglykämie, Muskelschwäche, weit verbreitet Verkümmerung oder Hepatomegalie verwendet.

Weiterhin ist eine Ebene ätiologische Erkrankung das Ergebnis einer genetischen Veränderung der autosomal-rezessiv, hauptsächlich aufgrund einer genetischen Mutation auf Chromosom 1, 1q21 Lage.

Neben dem klinischen Verdacht, Diagnose von Krankheiten Cori Labortests, wie zum Beispiel Leberbiopsie, die himnunohistoquímica Techniken unter anderem biochemischen Tests sind wesentlich.

Schließlich wird die Behandlung basierte medizinische Konsequenzen auf die Kontrolle. Die häufigste ist Ernährungsplanung für die Aufrechterhaltung der Glukosespiegel im Körper.

Krankheitsmerkmale Cori

Cori-Krankheit oder glucogeneosis Typ III, ist eine genetische durch eine abnorme Anhäufung von Glukose in verschiedenen Organen des Körpers verursachte Krankheit, durch einen Komplex namens Glykogen.

So wird die Cori-Krankheit in eine Gruppe und Stoffwechselerkrankungen zusammen als Gluconeogenese bekannt eingestuft.

Obwohl wir mehrere Subtypen von Gluconeogenese identifiziert haben, die alle aufgrund einer Störung in Glykogen-Metabolismus.

Glykogen ist eine biochemische Verbindung, die in unserem Körper ist und wesentliche Funktion dessen ist die Energiereserve. Insbesondere ist es die Form, in der Glucose in verschiedenen Organen gespeichert ist, vor allem in den Muskeln und die Leber, zusätzlich zu anderen Geweben reich an Glykogen wie Herz.

Darüber hinaus unterscheiden sich die Funktionen dieser Verbindung kann auf das Gewebe, das in Abhängigkeit Labrune Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline befindet, und Gajdos Hurbert Buron, 2010):

- Liver: Glucose zugegriffen durch den Blutstrom zu den Leberzellen. Somit wird nach der Nahrungsaufnahme als Glykogen gespeichert in
Leber verschiedene Bereiche.

In dieser Hinsicht, wenn der Blutzuckerspiegel reduziert und gespeichert Glukose Glykogen Freisetzungen in den Blutkreislauf und damit andere Organe erhalten Eingang notwendig für einen effizienten Betrieb.

- Skelettmuskeln: im Fall der Muskelstruktur wird Glykogen lokal für die Energie bei körperlicher Anstrengung erforderlich verwendet.

Daher ist für unseren Körper die Fähigkeit Glykogen in Glukose für Energiesubstrat zu verwandeln hat, ist es wichtig, dass beteiligt verschiedene Enzyme, wie hexicinasas.

So im Fall von Cori-Krankheit, leiten sie die klinische Verlauf Merkmale aus dem Vorhandensein von Veränderungen sowohl bei der Lagerung und in Glykogenabbau, damit die gleichen Enzyme an diesem Prozess beteiligt zu beeinflussen.

Insbesondere wurde der Typ II oder Cori-Krankheit Gluconeogenese, zunächst beschrieben durch Sanapper und Van Creveld, im Jahr 1928. Allerdings war es nicht bis 1956, als Illingworth und seine Arbeitsgruppe, den Enzymdefekt beschrieben, das zu dieser gibt Pathologie.

Wenn wir also auf die klinische Beschreibung dieser Krankheit, Abwesenheit oder Mangel der oben 1,6 Glucosidase Amyl beziehen, erzeugt es eine übermäßige Glykogenspeicherung in der Leber, Muskeln und in anderen Fällen des Herzen.

Darüber hinaus hat Cori-Krankheit mehrere klinische Subtypen, klassifiziert nach den spezifischen Anzeichen und Symptome:

- IIIa und IIIc Typ: in erster Linie die Leber und Muskelstruktur beeinflussen.

- Typ IIIb und IIId: in der Regel nur Leber Bereiche beeinflussen.

Statistik

Zusammen haben die Gluconeogenese in der Regel eine geringere Prävalenz zu einem Fall pro 40.000 Menschen.

Somit ist Cori-Krankheit ist eine seltene genetische Pathologie, im Fall der Vereinigten Staaten ist die Prävalenz bei etwa 1 Fall pro 100.000 Menschen geschätzt.

Verschiedene Untersuchungen zeigen, dass eine Erkrankung mit einer höheren Frequenz bei Menschen mit jüdischer Abstammung ist, vor allem in Nordafrika und erreichen Fall etwa 5.400 Menschen.

Darüber hinaus relativ zu anderen demographischen Merkmalen wie Geschlecht, nicht mit einer höheren Frequenz, die mit dem männlichen oder weiblichen identifiziert.

Außerdem Subtypen der Krankheit in Bezug auf Cori, die häufigste Form der IIIa ist, 85% der gesamten Fälle. Dieser Typ wird in der Regel durch die Form IIIb, gefolgt von 15% derjenigen, von dieser Krankheit betroffen darstellt.

Anzeichen und Symptome häufig

Der klinische Verlauf der Erkrankung Cori ist in der Regel variabel, abhängig von den Bereichen, die am stärksten betroffen sind. Doch in den meisten Fällen in der Regel offensichtlich während der Kindheit.

Im Allgemeinen sind die häufigsten Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit:

a) Hypoglykämie

Der Begriff Hypoglykämie verweisen wir auf die Anwesenheit von niedrigen Blutzuckerspiegel, dh einem niedrigen Niveau von Glukose.

Normalerweise sollte der Pegel unter 70 mg / dl zu abnormal oder pathologisch angesehen werden.

So kann diese Erkrankung auf die Entwicklung anderer Komplikationen wie:

- Die Veränderung der Herzfrequenz und Rhythmus.

- wiederkehrende Kopfschmerzen.

- Reduzierung oder Erhöhung Appetit.

- Änderung der Sehfähigkeit, wie verschwommen oder doppelt.

- Veränderungen Stimmung: Reizbarkeit, Aggression, Angst usw.

- Schwierigkeiten beim Einschlafen.

- Müdigkeit, Schwäche und allgemeine Müdigkeit.

- Kribbeln und Taubheit.

- intensives Schwitzen.

- Schwindel und Bewusstlosigkeit.

b) Hyperlipidämie

In diesem Fall bezieht sich der Ausdruck Hyperlipidämie wir auf das Vorhandensein von erhöhten Mengen an Lipiden, das heißt Fette im Blut.

Normalerweise wird es mit genetischen Faktoren verbunden, die ein höheres Maß an Cholesterin und Triglyceride im Blut verursachen.

Eine spezifische Ebene kann diese Störung auf die Entwicklung von anderen medizinischen Komplikationen führen, hauptsächlich im Zusammenhang:

- Herzbeschwerden, Angina pectoris und andere Herz-Erkrankungen.

- scharf und Krämpfe Gefühl in den unteren Extremitäten.

- Probleme, Oberflächenwunden heilen.

Symptome im Zusammenhang mit Schlaganfall -: Muskelschwäche oder Lähmungen, Sprachstörungen etc.

c) Muskelhypotonie

Einer der ersten verräterischen Anzeichen dieser Pathologie ist das Vorhandensein einer starken Muskelschwäche.

Der Muskeltonus tritt abnormal reduziert, so dass die Durchführung aller Arten von Aktivitäten und Motor wirkt behindern.

d) Myopathie

Die wiederkehrende Präsenz von Hypotonie und anderer Motorik bedingten Störungen, führt zur Entwicklung von Myopathien.

Der Begriff Myopathie verweisen uns auf ein breites Spektrum von Muskel durch das Vorhandensein von chronischer Muskelschwäche inflacoco tion gekennzeichnet Störungen.

Daher medizinische Komplikationen im Zusammenhang Myopathien sind:

- Progressive Muskelschwäche, von den proximalen Strukturen beginnen, dh am nächsten an die Rumpfmuskulatur.

- Gewebeschäden in Muskelfasern.

- Müdigkeit und ermüdungsbedingten Motor wirkt: Gehen, Atmen, Schlucken, usw.

- Recurrent Muskelschmerzen.

- Erhöhte Empfindlichkeit der Haut.

- Schwierigkeiten beim Gehen, halten Haltung, Sprache, Schlucken, usw.

e) Hepatomegalie

Auf der einen Seite, mit dem Begriff Hepatomegalie verweisen wir auf das Vorhandensein einer ungewöhnlich großen Leber.

In der Regel aufgrund einer Entzündung und / oder Volumenzunahme neigt die Leber mehrere Bereiche eindringen, erreichen die unteren Bereiche der Rippen.

Einige Anzeichen und Symptome, die Hepatomegalie verursachen können, sind im Zusammenhang mit:

- Schmerzen und Blähungen.

- Schwindelgefühl.

- Übelkeit und wiederholtes Erbrechen.

- Ikterus.

- Verfärben von Urin und / oder Fäkalien.

f) Zirrhose und Leberversagen

Zirrhose ist der Begriff verwendet, um die Anwesenheit von einer fortschreitenden Verschlechterung der Leber zu beziehen, strukturellen und funktionalen Ebene.

Insbesondere wird gesundes Lebergewebe, verhindert die Blutzirkulation durch unterschiedliche Strukturen vernarbt.

Neben einer Vielzahl von Symptomen kann Zirrhose auf die Entwicklung von wichtigen medizinischen Komplikationen führen:

- Tumorbildungen.

- Diabetes.

- Hepatische Enzephalopathie.

- Gallensteine.

- portale Hypertension.

- Espenomegalia.

- Ikterus.

- Beeinträchtigung der Leberfunktion.

- Blutungen und Blutergüsse.

- Ödeme und Aszites.

g) Kardiomyopathie

In diesem Fall wird der Begriff Kardiomyopathie im medizinischen Bereich verwendet, um verschiedene pathologische Zustände zu beziehen, die Integrität zu beeinflussen und
Herzmuskelfunktion.

Im Allgemeinen werden Änderungen in Bezug auf:

- schlechte Schrumpfung: das Vorhandensein eines schlechten Herzmuskelkontraktion Schwierigkeiten Blutauslaß im Innern.

- schlecht Entspannung: das Vorhandensein einer schlechten Herzmuskelentspannung macht es schwierig für Blut nach innen.

- Die Schrumpfung und schlechte Entspannung: das Vorhandensein von Anomalien in beiden Verfahren behindern die normalen und effiziente Pumpen von Blut aus dem Herzen
andere Bereiche und Organe.

h) Wachstumsverzögerung

Der verschiedene Leber, Muskel und Herzsymptome können signifikante Veränderungen führen zu Wachstum zusammen.

Normalerweise haben die Betroffenen oft Kleinwüchsigkeit und Standards ungewöhnlich vermindertes Wachstum im Vergleich zu anderen des gleichen Geschlechts und biologisches Alter.

Ursachen

Cori-Krankheit hat eine genetische Herkunft, vor allem im Zusammenhang mit verschiedenen Mutationen auf Chromosom 1, 1p21 Lage.

In diesem Fall führen die genetischen Veränderungen in einem schlechten oder unzureichenden Aktivität des Enzyms Glykogen entzweigendes.

Als Ergebnis präsentieren Betroffenen eine deutliche Schwierigkeiten, die verschiedene biochemische Prozesse Freisetzung von Glucose aus Glykogen und damit durchzuführen, eine abnormale Ansammlung dieser verschiedenen Energievorräte Pathologien auftreten.

In den meisten Fällen diagnostiziert, hat es mindestens etwa 4 oder 5 defekten Genen und die damit verbundenen klinischen Symptome der Krankheit Cori identifiziert.

Diagnose

Die klinischen Symptome der Krankheit Cori sind signifikant während der Kindheit, deshalb klinischer Verdacht aus der Analyse des Anamnese und körperlicher Untersuchung ist wichtig, einen metabolischen Test durchzuführen.

Über die Blutuntersuchung und Biopsie von verschiedenen Geweben, ist es notwendig, das Vorhandensein von Enzymmangel zu identifizieren, im Zusammenhang mit Glykogen.

Behandlung

Obwohl es für die Krankheit Cori keine endgültige Heilung ist, haben sie verschiedene therapeutische Interventionen, von denen einige beschrieben werden von der spanischen Vereinigung der Patienten mit Glykogenese:

- Die Behandlung von Hypoglykämien: steigenden Dosen von Kohlenhydraten, Diätverordnung, oder venöser Verabreichung von subkutaner Glucagon, einschließlich intravenösen Glucose usw.

- chirurgische Versorgung: in schweren Fällen von Leberzirrhose chirurgische Ansätze sind notwendig und grundsätzlich Lebertransplantation.

- Die medikamentöse Behandlung: Arzneimittelabgabe ist in erster Linie im Zusammenhang mit der Behandlung von Schmerzepisoden und Herzerkrankungen.

- Diätetische Bitte beachten Sie, dass die Regulation der Nahrungsaufnahme ein wichtiger Aspekt in diesem und anderen metabolischen Erkrankungen Charakter. Es ist notwendig, eine ausgewogene Ernährung, mit nächtlicher Zufuhr von Glukose zu halten.