Duchenne-Muskeldystrophie. Lebenserwartung

Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, in 20 Kategorien eingeteilt, von denen Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste und betrifft Männer nur, und nur in Extremfällen bei Frauen. Ursache progressive Schwäche Sehne zu einer Beeinträchtigung der Muskelzellen führen, indem er auf ein einzelnes Protein namens Dystrophin, in Muskelfasern gefunden. Die Krankheit ist nach Dr. Duchenne de Boulogne benannt, der das Thema im 19. Jahrhundert verfolgt die Intensität der Atemwege und des Herz-Komplikationen, die Lebenserwartung des Patienten bestimmen.

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?
Dies ist ein eugenischer in der frühen Kindheit gesehen Zustand Schwäche von Fasergewebe zu verursachen, die die proximalen Muskeln der Rumpf, Hüften und Schultern wirken, und führen allmählich zum Verlust der Gehfähigkeit und Tod. Es ist bei der Geburt, sondern als das Kind wächst, wird die Schwäche immer deutlicher.

Ursachen
Es ist eine geschlechtsgebundene Erkrankung, die nur Kinder betroffen sind, nachdem sie von der Mutter ein X-Chromosom mit dem mutierten Dystrophin-Gen, übermittelt erben. Dieser Zustand verhindert die Produktion von Dystrophin, ein Hauptmuskelprotein, schließlich die Auflösung der Zellen verursacht.

Symptome
Das Hauptsymptom ist Schwäche der Sehne, die vor allem wirkt sich die Hüften, Becken, Oberschenkel, Waden und Schultern. Es scheint in etwa 1 bis 3 Jahren alt, und das Kind kann Schwierigkeiten beim Gehen Gesicht, Laufen, Springen oder Treppensteigen, daher ging in typischer Stil Ente. Manche Kinder beginnen sogar sehr spät zu Fuß, und wie die Schultersehnen schwach werden, neigen dazu, zu rutschen, wenn in den Armen gehalten.

Die Wadenmuskeln Kind beginnt sehr voluminös aussieht aber sie machtlos sind. Wenn das Kind wächst, können Sie Schwierigkeiten haben, und ihre Hände zu benutzen, als Zeichen des Bauern bekannt, was darauf hinweist, dass Sie auf Ihre Beine verlassen müssen, beim Heben, die sehr häufig verursacht fällt. Fettgewebe beginnen, die Muskelgewebe der Zunge zu ersetzen, Sprachstörungen aufgrund einer vergrößerten Zunge verursacht. Im Alter von 12 Jahren, verliert das Kind vollständig seine Fähigkeit zu gehen und ist an den Rollstuhl gefesselt.

Behandlung
Diese Krankheit ist nicht heilbar. Zur Förderung der Verbesserung der Lebensqualität, Behandlungen wie Physiotherapie, unterstützen Flexibilität und Muskelkraft zu verbessern, werden Medikamente wie Steroide verwendet.

Lebensdauer
Die durchschnittliche Lebenserwartung ist das Ende der Adoleszenz rund 30 Jahren. In sehr seltenen Fällen können Patienten in der Altersgruppe von 40 und 50 Jahren haben mit Hilfe von Lüftung, Herzmedikamente, die richtige Position auf dem Bett überlebt, usw.

Dies ist eine progressive Erkrankung, die das Funktionieren aller willkürlichen Muskeln allmählich beeinflusst, was zu Atmungs- und Herzkomplikationen und wiederum führt zum Tod.

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