Identifizieren eines genetischen Mutation assoziierten Syndrom Kallmann

Eine neue Studie von Forschern an der University College London und der Universität Mailand geführt hat eine genetische Mutation identifiziert, die für einen medizinischen Zustand verantwortlich sein kann, der oder die Pubertät verhindert verlangsamt, besser als Kallmann-Syndrom bekannt. Die Studie wurde im Journal of Clinical Investigation veröffentlicht.

Diese Störung, erblich, ist häufiger bei Männern als bei Frauen. Beeinflusst die Gonadotropin-Releasing-Hormon-Nervenzellen oder Neuronen im Gehirn, die für die Auslösung der Pubertät verantwortlich ist. Somit Menschen mit Kallmann-Syndrom, abgesehen von Anosmie mit oder Verlust des Geruchssinns, haben auch -für diesen Mangel an Sekretion von Hormonen der Hypophyse, die die Sexualhormone sexual Verformung abhängig von der Entwicklungsphase zu stimulieren: Kinder zeigen micropene und Kryptorchismus; Adoleszenz, sexueller unvollständig oder sogar Erwachsene Hypogonadismus und Reifung, eine präpubertären Hodenvolumen, erektile Dysfunktion, verminderter Libido und Unfruchtbarkeit.

Die Forscher analysierten Blutproben von beiden Brüder mit Kallmann Syndrom eine Kombination von Exoms Sequenzierung und Computermodellierung verwendet wird. Die Untersuchung dieser Daten erlaubt die Identifizierung eines neuen gemeinsamen Semaphorin 3E genannt genetische Mutation für GnRH-Mangel in beiden Fächern verantwortlich war.

diese Ergebnisse mit Experimenten mit genetisch veränderten Mäusen Nach einem Vergleich nicht das Vorhandensein dieser Mutation haben, fanden sie, dass Sema3E verantwortlich Nervenzellen geschützt geschlechtliche Fortpflanzung zur Regulierung in den Nasen des sich entwickelnden Fötus wächst, bevor zum Gehirn zu produzieren GnRH. Das heißt, die Sema3E Mutation bewirkt, dass diese Nervenzellen sterben, bevor sie das Gehirn erreichen, so ist es nicht endlich Pubertät produziert.

„Wir haben gezeigt, dass Exoms Sequenzierung gezeigt, mit bioinformatischen Werkzeugen kombiniert, Modellen der Gewebekultur und Analyse von genetisch veränderten Mäusen, der Identifizierung und die Beschreibung der Funktion von Genen bei der Entwicklung von Neuronen und GnRH Krankheit beteiligt erlauben“ Anna sagt Cariboni Studienleiter.

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